ما قصد داریم در این مقاله برای شما عزیزان تازه های ژنتیک درباره اتیسم را مطرح کنیم با ما همراه باشید
تازه ترین یافته های ژننتیکی درباره اختلال
یکی از ژن‌های مربوط به اتیسم(اوتیسم)در برخی از بیماران مبتلا به اختلال بیش‌فعالی/نقص توجه (ADHD)و اسکیزوفرنی نیز مشاهده گردیده و احتمال اینکه این دسته از داروها ،زیرمجموعه خاص از هر سه اختلال عصبی را درمان کنند، افزایش پیدا می کند.هاکونارسون هاکون ، سرپرست تیم پژوهشی و مدیر مرکز ژنتیک – کاربردی در بیمارستان کودکان فیلادلفیا گفت:الگوهای بیولوژیکی مشترکی که ما در این سه اختلال کشف می‌کنیم نشان می‌دهد که با تمرکز بر نقص مولکولی ممکن است به درمان بیماری نزدیکتر شویم.در این پژوهش،ژنوم بیش از ۶۷۰۰ کودک اُتیستیک در مقایسه با ۱۲۵۰۰ کودک سالم در گروه کنترل مورد بررسی قرار گرفت.این مطالعه یکی از گسترده ترین مطالعات ژنوم در مورد
آیا آزمایش ژنتیکی اوتیسم وجود دارد؟
محققانی که درباره اتیسم مطالعه می‌کنند، مدام اکتشافات قابل‌توجهی در زمینه آن بخش ژنتیکی اختلال طیف اتیسم (Autism Spectrum Disorder) دارند.
نکته اینجاست که بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی مختلفی با اوتیسم هم‌پوشانی دارند، و چه‌بسا بعضی افراد به چند مورد از این اختلال‌ها مبتلا باشند، یا اختلال دیگری داشته باشند که به اشتباه اوتیسم تشخیص داده شده است.
برای کسانی که مشکوک به اتیسم هستند، می‌توان آزمایش ژنتیکی اوتیسم انجام داد. اما این آزمایش‌ها ژن‌های خاص اوتیسم را آزمایش نمی‌کنند، بلکه اشکال سندرمی اوتیسم را تشخیص می‌دهند، مانند ناهنجاری در کروموزوم‌ها، یعنی حذف یا تکرارهای خاصی که در کروموزوم‌ها رخ می‌دهند.
رایج‌ترین آزمایش ژنتیکی اوتیسم هم آزمایش بعد از زایمان است. به‌طور کلی، آزمایشات ژنتیکی اوتیسم کنونی که تحت شرایط بالا انجام می‌شوند، عبارت‌اند از:
- تحلیل ریزآرایه کروموزومی (Chromosomal Microarray Analysis)
- کاریوتایپینگ جی باند (G-banded Karyotyping)
- آزمایش ایکس شکننده (Fragile X Testing)
آزمایش ژنتیک ابزار مفیدی برای افرادی است که سابقه خانوادگی اوتیسم دارند، یا علائم احتمالی اختلال طیف اتیسم را نشان می‌دهند.
برای کسب اطلاعات بیشتر گفتار درمانی دکتر شنگه کلیک کنید
