تشخیص علائم سندروم رت و راهکارهای درمانی آن

تشخیص علائم سندروم رت چگونه امکان پذیر است؟ سندورم رت چیست؟ و چه اختلالاتی را به همراه دارد؟ سندرم رت یکی از اختلالات عصبی و از بیماری های نادر خطرناک است که باعث مشکلات جسمی، کاهش مهارت های ارتباطی و گفتاری در کودکان می شود. در این مقاله از سایت “دکتر شنگه” قصد داریم با مفهوم و علائم این بیماری بیشتر آشنا شویم. پس تا انتهای مطالب با ما همراه باشید:

تشخیص علائم سندروم رت

قبل از تشخیص علائم سندروم رت بهتر است به مفهوم این بیماری بیشتر بپردازیم. اختلال سندروم رت بیشتر، دختران را درگیر می کند. این بیماری معمولا در دو سال اول زندگی تشخیص داده می شود. تشخیص به موقع این بیماری می تواند به کاهش علائم آن کمک کند. نوزادان مبتلا به سندرم رت معمولا از ۶ ماهگی تا ۱سالگی بطور کاملا طبیعی رشد می‌کنند. اما پس از مدتی حرکات آن ها مانند تکان دادن دست، غلت زدن و … دچار اختلال می شود. در این مرحله رشد سر کودک نیز کمتر از حالت عادی است. تشخیص سندرم رت بر اساس الگوی علائم و رفتار دختران است. آزمایش ژنتیک نیز می تواند در تشخیص ۸۰٪ از دختران مشکوک به سندرم رت کمک کننده باشد. این آزمایشات همچنین ممکن است شدت بیماری را نیز پیش بینی کنند.

سندروم رت چیست؟

همانطور که در بخش بالا به آن اشاره کردیم، سندروم رت یک اختلال عصبی در دوران کودکی است که می تواند رشد مغز را دچار مشکل کند. این بیماری در اثر جهش ژنتیکی در کروموزوم X رخ می دهد. این جهش از تولید پروتئین هایی که مغز برای رشد خود به آن نیاز دارد، جلوگیری می کند. در گذشته بسیاری از افراد، سندروم رت را با بیماری طیف اوتیسم اشتباه می گرفتند. ولی باید بدانید که علت این بیماری با اختلال اوتیسم متفاوت است.

علائم سندروم رت چیست؟

شایع‌ترین نشانه‌ها و علائم ظاهرشده در سندرم رت عبارتند از:

• کند شدن رشد سر: معمولا اولین علائمی که در کودکان مبتلا به این سندروم دیده می شود، اندازه کوچک سر می باشد.
• ناتوانی در هماهنگی بین اعضای بدن: در این حالت، کودک مبتلا به سندروم رت قدرت حرکت خود را از دست داده و با اختلالات گفتاری و نقص در کلام مواجه می شود. همچنین نمیتواند به راحتی راه برود یا بنشیند.
• کاهش قدرت عضلانی: کودکان مبتلا به سندروم رت قدرت عضلانی کمی دارند و کنترل ضعیفی بر روی اعضای بدن دارند.
• حرکات تکراری و غیر عادی: این حرکات می تواند شامل حرکات بی هدف دست باشد.
• تشنج: افراد مبتلا به سندروم رت به دلیل جهش ژنتیکی ممکن است دچار تشنج شوند.
• کاهش توانایی ارتباطی: این افراد توانایی تکلم و ارتباط چشمی خود را از دست داده و از طریق رفتارهای غیر کلامی می توانند با دیگران ارتباط برقرار کنند.
• تنفس غیر عادی: افراد مبتلا به سندروم رت دچار مشکلات تنفسی و دم و بازدید شدید می شوند.
• فریاد های ناگهانی و گریه های شدید: این افراد ممکن است بی دلیل گریه کنند و بسیار تحریک پذیر باشند.
• مشکلات بینایی و چشم: حرکات غیر عادی چشم مانند خیره ماندن، چشمک زدن و …
• ضربان قلب نامنظم: یکی از مشکلات جدی که برای افراد مبتلا به سندروم داون به وجود می آید، تضعیف ضربان قلب و نامنظم شدن آن است.

درمان سندروم رت

برای اختلال سندروم رت نمی توان درمان موثری را جهت بهبودی کامل فرد در نظر گرفت. اما می توان از اقدامات درمانی برای بهبود کیفیت زندگی و کاهش علائم آن استفاده کرد.

• دارو درمانی: برخی از داروها می تواند علائم مربوط به مشکلات تنفسی و حرکتی را کمتر کند. همچنین از دارودرمانی می توان برای کنترل تشنج نیز استفاده شود.
• فیزیوتراپی: با استفاده از این درمان می توان به بهبود مهارت های حرکتی، تعادلی و ارتباطی کمک بسیاری کرد.
• گفتاردرمانی: برای افزایش مهارت های کلامی و برقراری ارتباط با دیگران، می توان از یک گفتار درمانگر متخصص کمک گرفت.
• تغذیه مناسب: استفاده از رژیم غذایی متعادل می تواند در رشد مهارت های اجتماعی کودکان مبتلا به سندروم رت موثر باشد.